Talasemi hastalığı nedir? Belirtileri neler? Nasıl tedavi edilir?

-
Talasemi hastalığı nedir? Belirtileri neler? Nasıl tedavi edilir?

8 Mayıs Dünya’da ve Türkiye’de “Talasemi Günü” olarak kutlanıyor. Halk arasında ‘Akdeniz Anemisi’ olarak bilinen talasemi hastalığı, halen ülkemizde en sık görülen kalıtsal kan hastalığı. Türkiye’de 1 milyondan fazla kişi, hastalığı taşıdığından habersiz şekilde yaşıyor. Akdeniz Anemisi taşıyıcısı iki kişinin evlenmesi durumunda çocuklarının hastalıklı olma riski yüzde 25. Bu nedenle evlilik öncesi test yaptırmak hayati önem taşıyor. Evlenmiş talasemili çiftler ise ancak genetik işlemlere başvurma şansına sahip olurlarsa sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebiliyor. Talasemi hastalığının bilinen tek kalıcı tedavi şekli ise kemik iliği nakli. Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, Akdeniz Anemisi hakkında şu bilgileri verdi:

Türkiye’de 1 milyondan fazla kişi Akdeniz Anemisi hastalığı taşıdığından habersiz!

“Talasemi, dünyada ve Türkiye’de en sık görülen, ailesel geçişi olan kalıtsal bir kan hastalığı. Halk arasında “Akdeniz Anemisi” adıyla bilinen talasemiye çoğunlukla Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde rastlanıyor. Ülkemizin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olan hastalık, taşıyıcılarda herhangi bir belirti vermiyor. Ancak her ikisi de taşıyıcı olan kişilerin evliliğinden doğan çocuklarda görülme riski yüzde 25’e çıkıyor. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 binden fazla talasemi hastası yaşıyor. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl yüz binleri aşan talasemi hastası doğuyor.

Talasemi-4-gidahatti

Prof Dr. Tunç Fışgın, hastalığın ülkemizde oldukça yaygın görülmesine rağmen son 20 yılda yaygınlaşan tarama programları ile nispeten azaldığına, ancak hala riskin sürdüğüne dikkat çekti.

Ömür boyu kan nakli ihtiyacı

Talasemi hastalığı; erken çocukluk döneminde tespit edilen, kan üretiminin yapılamaması ile karakterize, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu nedenle ömür boyu, ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna (kan nakli) ihtiyaç duyarlar. Kemik iliği nakli, ölümcül hastalığı olan ve diğer tedavi seçeneklerinin yetersiz kaldığı hastalara, doku grubu tam uyumlu olan akraba ya da akraba dışı vericileri var ise, vericiden alınan kemik iliğinin, alıcıya (hastaya) verilmesi ile tanımlanabilen uzun ve karmaşık bir tedavi yöntemidir.

Akdeniz-Anemisi-gidahatti

Yüz yapısı ve kemiklerde değişiklikler

Taşıyıcı anne ve babadan geçen genlerin bir araya gelmesi ile oluşan bu hastalıkta, kemik iliği kan yapamadığından yaşam kalitesini ve yaşam süresini etkileyen ağır bir kansızlık vardır. İleri dönemlerde yüz yapısı, kemiklerde değişiklikler meydana gelir ve cilt renginde artmış demir yüküne bağlı koyulaşma görülür. Hasta çocukların anne-babaları tarandığında taşıyıcı oldukları ortaya çıkar.

İştahsızlık, kansızlık ve karında şişme belirtileri

Yaşamın ilk yılında saptanan solukluk, iştahsızlık, kansızlık, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karında şişme, demir tedavisine rağmen düzeltilemeyen kansızlık durumlarında Akdeniz Anemisi akılda tutulmalıdır.

Akdeniz ateşinden tamamen farklı bir hastalık

Sık sık birbirine karıştırılsa da, Akdeniz Anemisi ve Akdeniz Ateşi aynı hastalık değildir. Akdeniz anemisi ağır kansızlık oluşturan, sürekli kan verilen bir hastalık iken, Akdeniz ateşi tekrarlayan ateş, karın ağrısı gibi şikayetler oluşturan ve tedavi edilmezse böbrekte ‘amiloid’ dediğimiz bir maddenin birikimi ile böbrek yetmezliği geliştiren farklı bir hastalıktır. İki hastalık da Akdeniz havzasında görülmesi nedeni ile yakın isimlendirmeler ile anılmaktadır.

Tek kalıcı tedavisi kemik iliği nakli

Akdeniz anemisinde kan değerlerinin düşmesi nedeni le 3-4 haftada bir sürekli kan verilmesi gerekmektedir. Verilen kandaki demir, hastada aşırı demir birikimine yol açar. Tüm olgulara demir atılmasını sağlayan şelasyon tedavisi verilmelidir. Yaşamın ileri yıllarında demir birikimi karaciğer ve kalpte organ yetmezliğine yol açtığından, bilinen tek kalıcı tedavi şekli ‘Kemik İliği Nakli’dir.

Talasemi-2-gidahatti

Aile içi verici yoksa ‘Tüp Bebek’ denenebiliyor

‘Talasemi Major’ olarak isimlendirdiğimiz, her 3-4 haftada bir düzenli kan verilen olgularda, tam uyumlu verici (kardeş-anne-baba-akraba) var ise ‘Kemik İliği Nakli” uygulanmalıdır. Hastaların aile içi taramalarında uygun sağlıklı verici bulunma oranı yüzde 25-30 civarındadır. Bu nedenle sağlıklı aile içi vericisi bulunamayan hastalara hızla yurtiçi ve yurtdışından uygun verici bulunması için tarama başlatılması gerekmektedir. Ayrıca aile içi vericisi olmayan olgularda bir takım etik, psikolojik ve dini tartışmaları da birlikte getirse de tüp bebek uygulaması (Preimplantasyon Zigot Seçimi- hasta çocuğa tam uyumlu, sağlıklı yeni bir kardeş) ile yeni bir kardeş oluşturulması da aileler tarafından gündeme getirilmektedir.

Taşıyıcı olanlara tedavi gerekmiyor

Aile içi vericisi olmayan olgularda tam uyumlu aile dışı vericilerden de bu nakiller uygulanabilmektedir. Ancak bu nakillerin aile içi nakillere göre daha riskli olduğu da bilinmektedir. Taşıyıcı olanlar, hasta olmadıkları için bir tedavi gerektirmezler. Ayrıca düzenli takip edilmeleri de gerekmemektedir. Ancak çocuk sahibi olmak istediklerinde eşlerinin taşıyıcı olmaması gerekmektedir. Aksi takdirde, iki taşıyıcının evliliğinde yüzde 25 oranında hasta çocuk doğar.

Genetik yöntemlerle sağlıklı embriyolar ayıklanıyor

Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çiftin çocuk sahibi olmadan mutlaka doktora başvurması gerekiyor. Hastanede yapılan özel işlemle, aile bebek sahibi olmadan önce genetik yöntemlerle sağlıklı embriyolar ayıklanıyor ve anne rahmine transfer ediliyor. Bu tedavi talasemili bebek doğumlarını önüne geçmede önemli. Aynı zamanda aileler talasemili çocuğun tedavisinde ilik nakli için yeni bir kardeş dünyaya getiriliyor, ancak yeni bebeğin de talasemili doğma riski var. Bu tedaviyle kardeşi sağlıklı olması sağlanıyor ve ilik nakli umudu da artıyor. Burada önemli nokta, yeni kardeş oluşturma isteğinin aileden gelmesi gerekliliğidir.

Akdeniz Bölgesinde bazı illerde taşıyıcılık yüzde 10

Özellikle Akdeniz bölgesinde bazı illerde taşıyıcılık oranı yüzde 10 gibi yüksek oranlara çıkabildiğinden, evlilik öncesi “Talasemi Taşıyıcılığı Testi” yaptırmak, hasta çocukların doğmasını engelleyeceğinden en kesin yöntemdir. Bu nedenle bazı bölgelerde yerel yönetimler, evlilik öncesinde zorunluluk olarak Talasemi Taşıyıcılığı Testi istemektedirler. Özelikle kansızlık problemi olan anne ve baba adaylarının gebelik öncesi tarama testlerini yaptırmaları önemlidir.

Erken yaşta başarı şansı daha yüksek

En sık kök hücre nakli uygulanan hasta grupları talasemi major (Akdeniz anemisi), lösemiler (Kan kanserleri), aplastik anemiler (Kemik iliğinde kan üretiminin durduğu durumlar), immün yetmezlikler (Bağışıklık sisteminin doğuştan çalışmadığı hastalıklar), lenfomalar (Lenf bezi kanserleri), solid tümörler (Nöroblastom) ve doğuştan metabolik hastalıklardır. Tam uyumlu vericisi olan hastalara 5-7 yaştan önce kemik iliği nakli yapılması şiddetle önerilir. Erken yaşta yapılan nakillerde başarının daha yüksek olduğunu biliyoruz. Verici bulunamayan hastaların ise vücutta demir birikimini engelleyen ilaçları düzenli kullanmaları, düzenli kan almaları ve hekim kontrollerini düzenli yapmalarını öneriyoruz.

Toplumu doğru eğitmek şart!

Talasemi hastalığından korunmak için toplum eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir. Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir. Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi). İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

En çok Antalya, Edirne ve Urfa’da görülüyor

Ülkemizde talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar yükselmektedir. Antalya’da yüzde 13, Edirne’de yüzde 6.4, Urfa’da yüzde 6.4, Aydın’da yüzde 5.1, Antakya’da yüzde 4.6, İzmir’de yüzde 4.8, Muğla’da yüzde 4.5, İstanbul’da ise yüzde 4.5 oranında Talasemi görülür. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

Silva, küresel mülteci sorununa ilişkin de FAO’nun destek verdiğini, insani konularda önemli rol oynadıklarını ifade etti.

GIDAHATTI DERGİSİNİ ÜCRETSİZ İNDİRİN

android Apple

 

Melis Demirci

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir